다운증후군 특징, 평균 수명은 얼마나 될까?

3월 21일은 세계 다운증후군의 날입니다. 다운증후군 환자가 늘어남에 있어서, 사회적 인식 개선과 그들의 권리를 위해 UN에서 2012년에 다운증후군의 날이 선정되었는데요. 21번 염색체 이상으로 발생하는 다운증후군 특징은 무엇이 있을까요?

 

다운증후군

사람의 염색체는 2개가 한 쌍을 이룹니다. 하지만, 다운증후군은 21번 염색체가 3개인데요. 그로 인해 정신, 신체, 성장 장애가 발생하게 됩니다.

 

 

원인

염색체 비분리 현상

21번 염색체가 3개인 가장 흔한 이유는 염색체 비분리 현상 때문입니다. 이는 정자 또는 난자가 만들어질 때, 21번 염색체가 분리되지 않은 경우인데요. 이로 인해 2개의 염색체와 1개의 염색체가 만나 3개의 염색체를 가지게 됩니다.

부모의 나이가 많을수록 염색체 비분리 현상의 빈도가 높지만, 젊은 층에서도 발견되기 때문에 무조건 나이가 문제라고 할 수는 없습니다.

 

염색체 전위

21번 염색체 2개가 결합되어 1개처럼 존재하는 염색체 전위가 발생할 수도 있습니다. 그로 인해 결합된 2개의 염색체와 1개의 염색체가 만나 총 3개의 염색체를 갖게 됩니다. 염색체 전위는 부모의 나이와는 관계가 없으며, 전체 다운증후군 환자의 4%에 해당합니다.

 

 

다운증후군 특징

신체적 특징

얼굴이 납작하고, 둥글며, 코가 낮습니다. 또한, 눈꼬리는 올라가있으며, 미간이 넓어 보이는 외형적 특징이 있습니다. 그 외에도 자꾸 입 밖으로 나오는 혀, 작은 손과 발, 작은 귀 등의 특징이 있습니다.

 

심장 기형

선천적으로 심장 기형이 발생할 수 있습니다. 다운증후군 환자의 50%에서 발견되는데요. 방실 중격 결손, 심실 중격 결손, 심방 중격 결손 등의 기형이 발생하며, 이로 인해 생명에 지장을 줄 수 있습니다.

 

호흡기 및 식도 기형

약 3%의 환자에게서 선천적인 식도 기형도 발견됩니다. 그로 인해 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고, 식도 역류 등으로 인해 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.

 

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발달장애

다른 아이들보다 발달이 늦습니다. 신체적 발달 및 지능, 기능적 발달이 모두 늦은 편입니다. 따라서, 운동 기능, 언어 기능 등이 다른 아이들 보다 늦게 발달되며, 조기 치료를 통해 향상될 수 있습니다.

 

기타 증상

신체 전반적인 증상이 나타나는데요. 앞서 말한 증상들 외에 사시, 잦은 중이염, 청력 장애, 치주염, 수면 무호흡증, 면역계 질환, 백내장, 강박장애, 우울증 등의 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 이 질병들은 다운증후군이 아니어도 발생할 수 있으므로, 정확한 진단을 위해서는 정밀 검사를 받는 것이 좋습니다.

 

수명

다운증후군 환자는 수명이 짧다고들 하는데요. 이는 의학기술의 발달로 인해 수명도 길어졌습니다. 1950년대에는 평균 수명이 26세였으나, 최근에는 50~70세로 늘어났습니다. 염색체 이상이라 완치가 불가하지만, 관련 질병들을 관리하면 오래 살 수 있습니다.

 

 

진단

선별 검사

임신 중에 산모의 혈액을 채취하여 검사하는 방법입니다. 이는 태아의 다운증후군 여부를 정확히 확인할 수는 없지만, 가능성 및 위험성을 예측하는 검사입니다.

 

진단 검사

태아 및 대상자의 유전자 검사를 시행합니다. 태아 때는 융모막, 양수, 제대혈 검사를 통해 확인할 수 있지만, 위험성이 높은 방법입니다.

 

치료

다운증후군 자체를 치료할 수는 없습니다.

아쉽게도 다운증후군 자체를 치료할 수는 없습니다. 따라서 최대한 일찍 발견하여, 언어 및 인지 기능의 향상을 위해서 언어치료, 물리치료 등이 필요합니다.

또한, 선천성 심장 질환 및 호흡기 기형과 같은 질환이 있다면, 그에 따른 치료도 받는 것이 중요합니다. 감염에 취약한 편이라 예방 접종도 챙기는 것이 좋습니다.

 

정기 검진이 매우 중요합니다.

정기 검진은 누구에게나 중요하지만, 다운증후군 환자에게는 더욱 중요합니다. 여러 질병들이 발생할 가능성이 매우 크기 때문에 신체 전반에 걸친 검진을 받는 것이 좋습니다.

 

 

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